SPG3A (ATL1-HSP olarak da bilinir) çocuklarda en sık görülen otozomal dominant HSP türüdür. SPG3A için ortalama başlangıç yaşı 4'tür ve vakaların %80'inden fazlası 10 yaşından önce semptom gösterir.
SPG3A, Herediter Spastik Parapleji adı verilen bir grup nadir nörolojik durumun bir alt tipidir. Kalıtsal spastik paraplejiler genellikle iki tipe ayrılır: saf ve kompleks. Saf tipler yalnızca alt uzuvları içerirken, karmaşık tipler üst uzuvlar ve oral motor kaslar gibi vücudun diğer bölgelerini de içerir ve nöbetler ve entelektüel işlevlerde değişiklikler gibi başka semptomlar da gösterebilir.
ATL-1 (Atlastin-1) genindeki mutasyonlar SPG3A'ya neden olur. Bu mutasyonlar muhtemelen atlastin-1'in anormal aktivitesine yol açarak bu hücreler içindeki materyallerin dağılımı da dahil olmak üzere nöronların işleyişini bozar. Bu işlevsel atlastin-1 proteini eksikliği aksonların büyümesini de kısıtlayabilir. Kortikospinal yolların uzun nöronlarında bu sorunlar hücre ölümüne yol açabilir. Sonuç olarak, nöronlar sinir uyarılarını, özellikle alt ekstremitelerdeki diğer nöronlara ve kaslara iletemez. Bu bozulmuş sinir fonksiyonu, spastik parapleji tip 3A'nın belirti ve semptomlarına yol açar.
SPG3A'lı bireylerin çoğunun (>%95) etkilenmiş bir ebeveyni vardır. Başka bir deyişle, gen mutasyonunu en az bir ebeveynden miras alırlar. Bazı bireylerde mutasyon "de novo" olarak ortaya çıkar, yani gen embriyonik gelişim sırasında rastgele mutasyona uğrar ve bir ebeveynden miras alınmaz.
Kaynak: Ulusal Sağlık Enstitüsü, Ulusal Tıp Kütüphanesi, MedlinePlus
HSP'de biyolojik işlev bozukluğu.
Kaynak: Kalıtsal Spastik Parapleji: Dr. Arun Meyyazhagan'dan Bir Güncelleme
Telif Hakkı © 2022. Tüm hakları saklıdır
